Dia Mundial das Doenças Raras

O Dia Mundial das Doenças Raras foi criado pela "European Organisation for Rare Diseases" (EURORDIS) e conta com o apoio de mais de 65 Associações Nacionais de Doentes parceiras da aliança desde a sua criação em 2008.

Este movimento internacional e coordenado visa promover a equidade nas oportunidades sociais, nos cuidados de saúde e no acesso ao diagnóstico e às terapias para as pessoas que vivem com doenças raras.

Na União Europeia, as doenças raras, incluindo as de origem genética, são potencialmente fatais, cronicamente debilitantes e de baixa prevalência.

A doença é considerada rara quando afeta 1 em 2.000 pessoas, e de acordo com o ORPHANET:

•  entre 27 e 36 milhões de pessoas vivem com uma doença rara;
• estima-se que existam atualmente entre 6 000 e 8 000 doenças raras distintas;
• embora uma doença rara possa afetar apenas um pequeno número de doentes; outras podem atingir até 245 000;
• cerca de 80 % das doenças raras são de origem genética;
• 70 % das doenças raras começam na infância.

As doenças raras apresentam as seguintes características comuns:

1) São doenças crónicas, muitas delas graves e por vezes de carácter degenerativo, frequentemente de transmissão hereditária;

2) Manifestam-se em qualquer grupo etário;

3) Apresentam uma grande diversidade de sinais e sintomas, que variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa;

4) Podem ser muito incapacitantes, com impacto na qualidade de vida e na própria esperança média de vida;

5) Nem sempre existe tratamento específico, contudo os cuidados de saúde dão enfoque aos aspetos relacionados com a melhoria da qualidade de vida e o aumento da esperança de vida;

6) Implicam elevado sofrimento para o utente e para a sua família;

7) Podem associar-se a um défice de conhecimentos científicos, pela sua raridade.

Se procura informação acerca das doenças raras consulte aqui algumas associações:

Orphanet

Doenças Raras

Raríssimas